Главная » Мой доктор » Туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз — редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживают только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже — опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.




Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разнообразные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, «клевков» и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих «светлых» промежутков становится меньше.

Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже — глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них, отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытывать трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.

В возрасте 2-6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; может отмечаться своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа»). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.

Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, коре головного мозга, мозжечке.

Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.

Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20-25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.

При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.

Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находятся в учреждениях социального обеспечения.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Барбоскины все серии

В 2011 году на экраны в России вышел новый мультипликационный сериал «Барбоскины». Впервые этот мультик показали во всеми любимой передаче для детей «Спокойной ночи, малыши» и уже после первой же серии мультфильм «Барбоскины» ...

Брахиопластика: риски и гарантии

Пластическая хирургия стремительно развивается в последние десятилетия, интегрируя новые методики и осваивая новые подходы. Зачастую она решает многие проблемы. Хотя создавать новые проблемы она тоже может. Рассмотрим одну из корректирующих ...

Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга наблюдаются в любом возрасте. У детей они встречаются несколько реже, чем у взрослых. В развитии опухолей у детей большое значение придается тератогенным влияниям, нарушающим нормальную дифференциацию тканей ...

Воспаление лимфоузлов

Как известно, именно воспаленные и увеличенные лимфатические узлы являются индикатором того, что подобные воспалительные процессы протекают в организме. Но далеко не все представляют себе последствия запущенного лимфаденита, ведь на начальной ...

Неврозы. Лечение и профилактика

Существует много способов лечения неврозов. Чаще всего применяют индивидуальную и групповую психотерапию, отдых, выключение из среды, спровоцировавшей заболевание, а также общеукрепляющие и психотропные препараты. В зависимости от формы и тяжести ...

У ребенка болит живот?

Самой распространенной причиной недомогания у детей являются боли в животе. Они случаются в любом возрасте и приносят не мало неприятностей для всех членов семьи. Колики. Уже с рождения малышей беспокоят ...

Масло кориандра улучшает пищеварение

Родина кориандра — Ближний Восток и Северная Африка. Кориандр культивируется в Марокко, Египте, Румынии, Индии, Японии, Китае, а также в Северной Америке. Упоминания о кориандре встречаются в Ветхом Завете и ...

Вред хирургического вмешательства: изучаем риски

Подтяжка век, груди, исправление формы носа… Несмотря на изменение формальных признаков без вмешательства во внутренние части организма, данные операции становятся сложно организуемыми. По статистике вред хирургического вмешательства при воздействии на ...

Высшие корковые функции (продолжение)

Любое сложное целенаправленное действие требует для своего осуществления предварительной информации. Эта информация может представлять собой условнорефлекторный раздражитель, запускающий уже сформированную реакцию или цепь таких реакций в виде динамического стереотипа. В ...

Лейкоэнцефалиты

Лейкоэнцефалиты — это варианты воспалительных поражений головного мозга, при которых страдают преимущественно проводящие пути, т.е. белое вещество мозга. Предполагают, что лейкоэнцефалиты имеют инфекционно-аллергическую природу. Возможно, в их возникновении играют роль ...

Использование тысячелистника в народной медицине

Тысячелистник применяют при кровотечениях, для заживления ран, при истощениях, туберкулезе легких и ревматизме. Настои травы тысячелистника обыкновенного могут увеличить количества молока у кормящих матерей. В небольших количествах листья растения могут ...

Недержание мочи: виды, факторы риска, способы лечения

Проблема, о которой мы сейчас будем говорить, является актуальной для большого числа людей. Это – невозможность контролировать процесс мочеиспускания. Заболевание мочевыводящей системы, которое по-научному называется инконтиненция. Недержание мочи может беспокоить ...

Скрытые венерологические «болячки» коварные и непредсказуемые

Что такое скрытые болячки? Почему многие половые инфекции (ЗППП) так трудно диагностировать? Какими последствиями в будущем может обернуться не обнаруженное и пролеченное своевременно венерическое заболевание? Тема неприятная, но, тем не ...

Анисовое масло снимает спазмы, лечит кашель

Родина аниса — Восток. Сегодня же его выращивают в Индии, Китае, Мексике, в странах Средиземноморья, в Испании и в теплых районах России. Анис — одна из самых популярных пряностей, которая ...

Вздутие кишечника: причины, симптомы, правила лечения

Метеоризм, вздутие кишечника, флатуленция – все это относится к одному и тому же неприятному состоянию, при котором в кишечнике под влиянием определенных факторов скапливается избыточный объем газов. Причин возникновения такого ...

Эпилепсия и наследственность детям

Этот вопрос серьёзно волнует не лишь больных этим недугом, но и не страдающих им. Естественно, все предпочитают избежать такой участи и жить полноценно. Однако как это ни печально, заболевание головного ...

Саркома тонкой кишки

Саркома тонкой кишки Саркома тонкой кишки составляет 0,5 — 0,6% злокачественных образований желудочно-кишечного тракта. На долю саркомы тонкой кишки приходится 2/3 всех сарком пищеварительного канала; они встречаются в 0,06—0,07% от ...

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum — мозг) и обусловленное нарушением обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь, вследствие чего ...

Ученые выяснили, как курение влияет на гены человека

О вреде, которое наносит курением здоровью человека, известно уже давно. Результаты нового исследования проведенного сотрудниками Уппсальского университета и Уппсальского научно-исследовательского центра доказали, что курение может изменить несколько генов, которые связаны ...

Пижма в народной медицине

Лечебные препараты из пижмы повышают артериальное давление, замедляют ритм сердца, увеличивают амплитуду сердечных сокращений, усиливают желчеотделение и секрецию желудочно-кишечного тракта, увеличивая его тонус. Эфирное масло обладает сильным местно-раздражающим действием, возбуждает ...

Эндотины – мини-чудо для вашей красоты!

В пластической хирургии имплантами Endotine начали пользоваться с 2003 года, и на сегодняшний день их высокая эффективность доказана многократно. По своей форме эндотины представляют собой маленькие платы. Благодаря миниатюрному размеру ...

Рейтинг@Mail.ru