Главная » Мой доктор » Лейкодистрофии

Лейкодистрофии

ЛейкодистрофииЛейкодистрофии — наследственные заболевания нервной системы, обусловленные нарушением активности ферментов, участвующих в обмене миелина. Заболевания этой группы наследуются аутосомно-рецессивно или по рецессивному, сцепленному с полом, типу. Большинство описанных в литературе больных составляют мальчики.

При всех формах лейкодистрофии головной мозг поражается диффузно. Патоморфологически выявляют симметричный распад белого вещества больших полушарий, ствола головного мозга, мозжечка. Постоянно обнаруживается демиелинизация (распад неправильно построенного миелина) пирамидных и экстрапирамидных путей.




В ряде случаев продукты распада миелина накапливаются в нервных и глиальных клетках, белых кровяных тельцах, клетках внутренних органов. На месте разрушенного белого вещества могут образовываться полости. Серое вещество изменяется в меньшей степени.

Лейкодистрофии могут начинаться в различном возрасте, но чаще они возникают в первые годы жизни. Первыми признаками являются нарушения в психической сфере. Дети становятся вялыми, малоинициативными, перестают интересоваться игрушками, не узнают близких, постепенно теряют приобретенные навыки. Тонус мышц вначале бывает снижен, затем повышается. Нарастает выраженность спастических парезов и параличей, гиперкинезов, разнообразных судорог. Слабоумие прогрессирует, зрение и слух снижаются вплоть до слепоты и глухоты. Все более нарушаются акты глотания и дыхания. Расстройства чувствительности наблюдаются редко. Время появления первых симптомов, характер течения заболевания, его длительность, преобладание в клинической картине тех или иных расстройств зависят от формы болезни.

Основными и наиболее изученными вариантами лейкодистрофий являются метахроматическая лейкодистрофия Шольца-Гринфильда, глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе, суданофильная лейкодистрофия Пелициуса-Мерцбахера и др.

Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофий крайне трудна. Диагноз ставят на основании неуклонного прогрессирования неврологических нарушений и подтверждают снижением активности специфических ферментов, участвующих в обмене липидов миелина, обнаружении в крови, цереброспинальной жидкости, тканях избыточного накопления липидов и продуктов их побочного обмена. Лечение носит симптоматический характер. Больному назначают противосудорожные препараты, средства, снижающие тонус мышц, улучшающие обмен в мозговой ткани.

Профилактика заболеваний заключается в выявлении гетерозиготных носителей патологического гена и медико-генетическом консультировании семей, в которых были случаи заболевания лейкодистрофией.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Медовые маски для лица

Рецепты приготовления медовых масок! В народной медицине мед используют в составе масок, при помощи которых можно очищать кожу лица и рук, а также предупреждать морщины. Для приготовления масок надо использовать ...

Артроскопическое лечение мениска коленного сустава

Мениск – это хрящевое образование, которое располагается в коленном суставе. Из-за проблем с кровоснабжением данного участка он подвержен травматизму. Вылечить мениск можно только при помощи хирургической операции. Благодаря современным методикам ...

Выбираем крем от потливости и запаха ног

Многие согласятся с тем, что обильное потоотделение – не самая «приятная» функция нашего организма из-за наличия влаги и отталкивающего запаха. Но разве не мудрой была природа, наделив нас свойством потливости? ...

Чума в тропиках

Очаги чумы диких грызунов, от которых она передается людям через блох, имеются во многих тропических местностях (Южная Америка, Центральная и Юго-Западная Азия, Центральная и Южная Африка). Благодаря современным средствам борьбы ...

Инфекционные болезни нервной системы

Инфекционные заболевания нервной системы встречаются довольно часто. Они вызываются бактериями, вирусами, грибками, простейшими. Неврологические нарушения могут развиваться в результате непосредственного проникновения возбудителя в нервную систему (нейроинфекции). Иногда они развиваются на ...

Зондирование тонкой кишки

Зондирование тонкой кишки Первые попытки кишечного зондирования относятся 1908 г., когда Sehltema пропустил у ребенка резиновую трубку от рта до ануса. В дальнейшем интубацию тонкой кишки с помощью однотрубного кишечного ...

Операция на глазах: удаление катаракты

Катаракта – распространенная болезнь глаз, характеризующееся помутнением хрусталика. В настоящее время избавление от патологии возможно только при помощи операции на глазах, в процессе которой хрусталик удаляют и заменяют его искусственный. ...

Маша и Медведь все серии

Кажется, что нет ребенка или родителя, которые не видели мультик «Маша и Медведь». Ведь этот мультсериал настолько популярен, что его посмотрели люди всех возрастов на всем постсоветском пространстве. На портале ...

Кашель у ребенка: особенности и лечение

Кашель у ребенка явление нередкое. Частый, изматывающий кашель способен заставить потерять самообладание даже опытную мать, не говоря о молодых родителях единственного чада. Кашлем называется более сильный, чем обычно выдох воздуха ...

Анализы при планировании беременности

Если сравнивать запланированную беременность с незапланированной, то первый вариант имеет намного больше шансов на то, что роды пройдут хорошо и осложнений не возникнет. Во всем мире уже давно занимаются такой ...

Изучение всасывательной функции тонкой кишки

Изучение всасывательной функции тонкой кишки Важность изучения всасывательной функции тонкой кишки диктуется ее ведущей ролью в процессах усвоения почти всех основных пищевых веществ. Всасывательная функция тонкой кишки может быть исследована ...

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, дыхательная недостаточность определяется как патологический синдром, при котором уровень содержания в артериальной крови кислорода понижен, ...

Изучение ферментной активности тонкой кишки

Изучение ферментной активности тонкой кишки Ценным показателем функционального состояния тонкой кишки является ее ферментативная деятельность, которая у человека в клинических условиях длительное время не изучалась. В 1947 г. Г. К. ...

Сотрясение мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение

Сотрясение мозга — повреждение тканевых структур головного мозга и его функциональных характеристик вследствие механической травмы. Это может быть неудачное падение, удар по голове или же бытовой ушиб. При сотрясении головного ...

Барбоскины все серии

В 2011 году на экраны в России вышел новый мультипликационный сериал «Барбоскины». Впервые этот мультик показали во всеми любимой передаче для детей «Спокойной ночи, малыши» и уже после первой же серии мультфильм «Барбоскины» ...

Брахиопластика: риски и гарантии

Пластическая хирургия стремительно развивается в последние десятилетия, интегрируя новые методики и осваивая новые подходы. Зачастую она решает многие проблемы. Хотя создавать новые проблемы она тоже может. Рассмотрим одну из корректирующих ...

Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга наблюдаются в любом возрасте. У детей они встречаются несколько реже, чем у взрослых. В развитии опухолей у детей большое значение придается тератогенным влияниям, нарушающим нормальную дифференциацию тканей ...

Воспаление лимфоузлов

Как известно, именно воспаленные и увеличенные лимфатические узлы являются индикатором того, что подобные воспалительные процессы протекают в организме. Но далеко не все представляют себе последствия запущенного лимфаденита, ведь на начальной ...

Неврозы. Лечение и профилактика

Существует много способов лечения неврозов. Чаще всего применяют индивидуальную и групповую психотерапию, отдых, выключение из среды, спровоцировавшей заболевание, а также общеукрепляющие и психотропные препараты. В зависимости от формы и тяжести ...

У ребенка болит живот?

Самой распространенной причиной недомогания у детей являются боли в животе. Они случаются в любом возрасте и приносят не мало неприятностей для всех членов семьи. Колики. Уже с рождения малышей беспокоят ...

Масло кориандра улучшает пищеварение

Родина кориандра — Ближний Восток и Северная Африка. Кориандр культивируется в Марокко, Египте, Румынии, Индии, Японии, Китае, а также в Северной Америке. Упоминания о кориандре встречаются в Ветхом Завете и ...

Рейтинг@Mail.ru